近日，色情片 反刍动物遗传与进化研究团队王禹教授课题组联合肌肉生物学与生猪遗传改良创新团队夏博教授以及亚利桑那州立大学（Arizona State University）童超教授在揭示有蹄类动物沙漠极端干旱环境适应性的研究中取得新进展，相关研究结果以题为“INSIG1 parallel substitution drives lipid/sterol metabolic plasticity mediating desert adaptation in ungulates”在线发表于国际期刊《Communications Biology》。（一区top, IF=5.1）色情片2023级博士研究生李鑫妹和2024级硕士研究生贺孜怡为本论文的共同第一作者，王禹教授、夏博教授和童超教授为共同通讯作者。

在全球气候变化加剧、干旱与荒漠化日益严重的今天，许多物种面临生存挑战。然而，一些生活在极端干旱环境中的有蹄类动物，如骆驼和反刍动物马羚亚科物种，却展现出惊人的适应能力。它们如何在高温、缺水、食物匮乏的沙漠中维持生命活动？理解这些动物背后的遗传适应机制，不仅有助于揭示生物应对气候变化的韧性，也对气候变化背景下的畜牧业发展和人类健康具有重要启示。

本研究通过构建首个家养双峰骆驼的染色体水平参考基因组（GCF_048773025.1），以胼足亚目的骆驼科和马羚亚科的羚羊类群为代表，结合22种有蹄动物的基因组数据，通过建立比较基因组谱系趋同分析流程，系统解析了沙漠有蹄类动物对极端环境的趋同进化遗传基础。

研究发现，沙漠适应谱系表现出增强的分子进化速率和显著的正选择信号，趋同正选择基因主要参与能量代谢、离子转运和体内稳态调控。更重要的是，研究鉴定到的平行氨基酸替换基因高度富集于脂质和胆固醇代谢通路，揭示了沙漠动物在能量利用策略上的趋同演化路径。跨物种代谢组学分析进一步表明，骆驼在禁食状态下血清类固醇脂质水平显著降低，提示其在极端条件下通过重塑脂质代谢实现“生存取舍”。上述结果突出了极端沙漠环境适应性相关的关键候选基因INSIG1，该基因在脂质和胆固醇合成调控中发挥重要作用。进一步通过细胞功能实验和INSIG1^H132R/H132R编辑小鼠试验，发现该突变在能量充足时能够促进脂质合成，而在禁食条件下显著增强脂解能力，展现出与沙漠生存高度契合的代谢可塑性。

总体而言，本研究揭示了脂质/胆固醇代谢可塑性是沙漠适应的核心进化策略之一，并得到关键的适应性候选基因INSIG1，这不仅为理解极端环境下的生命进化提供了进一步视角，也为培育干旱适应性家畜以及人类代谢疾病的机制研究和干预策略提供了重要理论依据。

本研究得到了国家重点研发计划（2021YFF1001000）、中国博士后创新人才支持计划（BX20200282）以及国家自然科学基金（32570633）的共同资助。

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